SE-ATLAS

Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome Combined oxidative phosphorylation defect type 4 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency GM1 gangliosidosis type 2 Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Abetalipoproteinemia Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency Neuromuscular junction disease Free sialic acid storage disease Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Pearson syndrome Adult neuronal ceroid lipofuscinosis Mitochondrial DNA maintenance syndrome CLN10 disease Menkes disease 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Systemic primary carnitine deficiency Fumaric aciduria CLN4A disease Sanfilippo syndrome type B Mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure Tay-Sachs disease Peters plus syndrome Atypical glycine encephalopathy OBSOLETE: CLN3 disease Isolated sulfite oxidase deficiency Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 2 Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol Acidurie oxoglutarique Mucolipidose type IV Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1 Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Gangliosidose à GM2 variant AB Ataxie spinocérébelleuse type 28 Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Maladie CLN6 Syndrome de Scheie Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Maladie mitochondriale Syndrome de Hurler-Scheie Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Déficit en triose-phosphate isomérase Maladie neuromusculaire Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale SLC35A1-CDG Maladie CLN7 Maladie de Tangier Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Maladie neurométabolique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Myopathie liée à GNE Déficit en monoamine oxydase A Trouble rare de la succion/déglutition Déficit en lipoyl transférase 1 Anomalie d'import des protéines mitochondriales Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Maladie de Farber DDOST-CDG Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome de déficit en créatine Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11 Neurodégénérescence associée à FA2H Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chaîne respiratoire Acidurie D-2-hydroxyglutarique Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie Maladie de Krabbe infantile Déficit isolé en succinate-CoQ réductase PMM2-CDG Dystonie due à une mutation de l'ADN mitochondrial Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique XYLT1-CDG ALG3-CDG Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Maladie de Krabbe Alpha-mannosidose infantile Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Céroïde-lipofuscinose neuronale Syndrome de Walker-Warburg Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Syndrome CDG-ALG2 Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure ALG9-CDG ALG1-CDG Gangliosidose à GM2 Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13 Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Maladie de Refsum infantile Maladie de Refsum Xanthomatose cérébrotendineuse Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Trouble du métabolisme energétique Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré MAN1B1-CDG Déficit en bêta-uréidopropionase Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Syndrome de Zellweger Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Maladie de Sandhoff juvénile Syndrome de De Barsy Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial Maladie de Niemann-Pick type C Anomalie du métabolisme du pyruvate Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Syndrome de la peau ridée Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique DPAGT1-CDG Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Maladie de Tay-Sachs, forme infantile Maladie de Sandhoff Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire COG5-CDG Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to mitochondrial DNA anomalies Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form DPM3-CDG Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome Free sialic acid storage disease, infantile form Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3 SRD5A3-CDG Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency DNM1L-related encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect Severe Canavan disease Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies Malonic aciduria Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form Isolated cytochrome C oxidase deficiency Aceruloplasminemia HSD10 disease, infantile type Perrault syndrome Niemann-Pick disease type C, adult neurologic onset Congenital muscular dystrophy without intellectual disability X-linked creatine transporter deficiency COG4-CDG Methylcobalamin deficiency type cblDv1 Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency Tay-Sachs disease, adult form Sjögren-Larsson syndrome Glycine encephalopathy Amish infantile epilepsy syndrome Mild hyperphenylalaninemia Hypermethioninemia encephalopathy due to adenosine kinase deficiency GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19 Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies COASY protein-associated neurodegeneration Hereditary spastic paraplegia COG1-CDG Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency Progressive myoclonic epilepsy type 3 Canavan disease Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9 CLN5 disease Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Combined oxidative phosphorylation defect type 15 Infantile glycine encephalopathy Neonatal glycine encephalopathy Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with no known mechanism Aspartylglucosaminuria Encephalopathy due to prosaposin deficiency Ataxia-oculomotor apraxia type 1 Neuroferritinopathy Pantothenate kinase-associated neurodegeneration Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Skeletal muscle disease Rhizomelic chondrodysplasia punctata SURF1-related Charcot-Marie-Tooth disease type 4 Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C Pontocerebellar hypoplasia type 6 COG8-CDG Motor neuron disease Dopa-responsive dystonia Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins Hurler syndrome TMEM165-CDG Choreoacanthocytosis Peroxisome biogenesis disorder Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency Congenital disorder of glycosylation with neurological involvement Neurodegeneration with brain iron accumulation Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency Mild phenylketonuria Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy CLN13 disease Lipoic acid synthetase deficiency Childhood-onset spasticity with hyperglycinemia ALG6-CDG ALG8-CDG Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder MOGS-CDG Kufor-Rakeb syndrome Infantile cerebellar-retinal degeneration Metachromatic leukodystrophy Leukocyte adhesion deficiency type II Mild Canavan disease Multiple sulfatase deficiency SLC35A2-CDG Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency Methionine adenosyltransferase I/III deficiency Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome Phenylketonuria Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency Autosomal recessive dopa-responsive dystonia Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria Deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy syndrome Sandhoff disease, adult form Isolated ATP synthase deficiency CLN9 disease Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form Metachromatic leukodystrophy, juvenile form Metachromatic leukodystrophy, late infantile form Combined oxidative phosphorylation defect type 9 Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency 2-hydroxyglutaric aciduria Metachromatic leukodystrophy, adult form Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency Combined oxidative phosphorylation defect type 14 X-linked adrenoleukodystrophy Neonatal adrenoleukodystrophy GTP cyclohydrolase I deficiency Alpha-mannosidosis Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency Hartnup disease Salla disease Friedreich ataxia Ataxia with vitamin E deficiency Barth syndrome Methylcobalamin deficiency type cblE Methylcobalamin deficiency type cblG Björnstad syndrome Adrenomyeloneuropathy Mohr-Tranebjaerg syndrome Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Growth and developmental delay-hypotonia-vision impairment-lactic acidosis syndrome Muscular channelopathy Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency Congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency Dopamine beta-hydroxylase deficiency SSR4-CDG Pyridoxal phosphate-responsive seizures Combined oxidative phosphorylation defect type 17 Hyperprolinemia type 2 Salt-and-pepper syndrome CADDS Congenital muscular dystrophy with intellectual disability HSD10 disease, neonatal type HSD10 disease, atypical type Hydroxykynureninuria Proximal tubulopathy-diabetes mellitus-cerebellar ataxia syndrome Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Disorder of ketolysis Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration Sialidosis type 1 ALG13-CDG Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a duplication of mitochondrial DNA Mitochondrial membrane transport disorder 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder Niemann-Pick disease type C, severe early infantile neurologic onset Early myoclonic encephalopathy Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B Urocanic aciduria Dihydropteridine reductase deficiency STT3B-CDG STT3A-CDG GM3 synthase deficiency Folinic acid-responsive seizures HSD10 disease CLN11 disease Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Fucosidosis Galactosialidosis GM1 gangliosidosis X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature Congenital disorder of glycosylation with epilepsy as a major feature Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency Woodhouse-Sakati syndrome Huntington disease CHIME syndrome Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency Classic phenylketonuria GM1 gangliosidosis type 3 Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Hyperprolinemia type 1 Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ D Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2 Liponsäure-Biosynthese-Defekt GRACILE-Syndrom Gaucher-Krankheit Typ 2 Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 L-2-Hydroxy-Glutarazidurie MPDU1-CDG DPM1-CDG Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form ALG12-CDG Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie MGAT2-CDG COG7-CDG B4GALT1-CDG Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Seltene mitochondriale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 3 Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration RFT1-CDG Ataxie, seltene Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen NARP-Syndrom Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Spastische Paraplegie Typ 7 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Leukodystrophie PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA Coenzym Q10-Mangel DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Mitochondriale Krankheit, unspezifische Belastungsintoleranz mit Laktatazidose Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3 Sandhoff-Krankheit, infantile Form Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 CLN1-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante Ethylmalonsäure-Enzephalopathie Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form CLN2-Krankheit Alpha-Mannosidose, adulte Form Amyloidose Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Homocystinurie, klassische ATTRV30M-Amyloidose Lesch-Nyhan-Syndrom Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom CLN8-Krankheit Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter GM1-Gangliosidose Typ 1 Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III ALG11-CDG Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Mukopolysaccharidose Typ 2 Myasthenia gravis Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles MEGDEL-Syndrom Salla disease, intermediäre schwere Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Infantile neuroaxonale Dystrophie Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Gaucher-Krankheit Typ 3 Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel CLN4B-Krankheit